方法介绍

1997年，香港科学家发现母亲外周血中存在有胎儿的游离DNA，从此揭开了无创产前DNA检测的历史篇章。妊娠第5周开始母血中可检出胎儿游离DNA，其浓度随着孕周的增加而升高，可作为判断胎儿遗传信息的分子标记物。

母血分型技术，即无创胎儿鉴定，是对母体外周血中的游离DNA进行SNP测序分析，获得胎儿遗传信息，利用鉴定原理，计算累积亲权指数，进而进行关系判定。 胎儿的遗传信息，一半来自母亲，一半来自父亲。确定孩子的一个等位基因来自母亲后，另一个等位基因就必然来自其生父（生父等位基因）。在某一位点，当疑似父亲不带有生父等位基因时，该位点称为排除位点。

母血分型采用高通量测序技术，每一份样本的原始测序数据多达数十亿碱基。对测序数据进行分析和计算后，获得用于父权判定的有效位点信息呈现在检测报告中，既保证检验结果一目了然，同时又有效保护个人隐私。胎儿鉴定准确率可以达到99.99%。